¿Sabías que en Am Israel tienden a prevalecer enfermedades genéticas, dependiendo del origen ashkenazí, mizrahí o sefaradí?
Desde trastornos genéticos hereditarios hasta condiciones crónicas, cada una con sus propias características y cuidados médicos.
En esta edición, contamos con cuatro testimonios de nuestra Comunidad, quienes nos cuentan en qué consisten sus enfermedades y cómo afectan su vida cotidiana. A su vez, conversamos con el Dr. Arturo Borzutzky, Jefe de Inmunología, Alergia y Reumatología Pediátrica de la Pontificia Universidad Católica de Chile, quien nos explica el porqué de estas condiciones son más frecuentes en la población judía.
Una mirada médica a la tradición genética
Doctor Borzutzky, ¿cuáles son algunas de las enfermedades genéticas que se ven de manera más frecuente en las comunidades judías?
Hay varias enfermedades que se ven con mayor frecuencia en población judía y hay diferencias si son judíos Sefaradí, Mizrahi o Ashkenazí.
En judíos Sefaradíes y Mizrahi se ve más frecuentemente una fiebre periódica hereditaria llamada fiebre mediterránea familiar y la deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, más conocida como favismo dado que las personas afectadas presentan síntomas al comer habas. En tanto, en ashkenazíes hay una mayor prevalencia de enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, enfermedades que en conjunto se denominan como enfermedad inflamatoria intestinal.
Además, en todas las comunidades judías se observa una mayor prevalencia que en la población general, de algunas enfermedades genéticas raras y generalmente graves, tales como fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Tay-Sachs, entre otras. Estas son enfermedades monogénicas, en las que el defecto de un gen causa la enfermedad, a diferencia, por ejemplo, de la enfermedad de Crohn que no está asociada a un gen específico, sino que es poligénica.
¿De qué manera influye la religión judía en la transmisión de estas enfermedades?
La tradición judía de casarse con una pareja judía ha hecho que ciertos rasgos genéticos se concentren en nuestra población.
Lo mismo ocurre en otros grupos donde la endogamia es frecuente, como los drusos, árabes, armenios y comunidades religiosas como los Amish en Estados Unidos. Para las enfermedades genéticas recesivas se requiere tener mutaciones en ambas copias de un gen específico, por lo tanto, si hay varias personas en cierta comunidad portadoras de una copia defectuosa de ese gen, se hace más probable que se junte con otra persona portadora y tengan descendencia afectada.
¿Hay alguna enfermedad que sea más prevalente en las comunidades judías ashkenazíes o sefaradíes?
El favismo es una enfermedad genética en que se altera una enzima llamada glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Las personas afectadas, al consumir habas y algunos otros alimentos o medicamentos, presentan reacciones en que se rompen los glóbulos rojos (un proceso llamado hemólisis) y la persona desarrolla ictericia y se pone amarilla.
La fiebre mediterránea familiar es una fiebre periódica hereditaria que se concentra en poblaciones que habitaban antiguamente en el Mediterráneo y Medio Oriente.
Se caracteriza por episodios de fiebre alta e inflamación de 1-3 días de duración que ocurren cada varias semanas. Pueden presentarse otros síntomas durante las crisis como dolor al pecho o inflamación articular. Es muy común en judíos sefaradíes y mizrahi, así como en árabes, armenios y norafricanos. Antiguamente se generaron varias mutaciones del gen que produce la FMF en población de esa zona. Se especula que confería alguna ventaja evolutiva para protegerse de infecciones y debido a eso, la frecuencia de esta enfermedad fue aumentando. Luego se esparció por el mundo con las migraciones de judíos y árabes, entre otros.
La enfermedad inflamatoria intestinal, que engloba la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, es una condición en que el sistema inmune produce inflamación gastrointestinal intensa, lo que lleva a dolor abdominal, diarrea, sangramiento intestinal, entre otros síntomas. La enfermedad de Crohn se describió en 14 personas de origen ashkenazi, pero luego se ha visto que ocurre globalmente en todas las poblaciones. En Chile y muchos países con niveles avanzados de urbanización y desarrollo, se ha observado un gran aumento de la prevalencia de estas enfermedades en los últimos años en personas de toda raza y etnia, lo que revela que tanto o más importante que los factores genéticos son las alteraciones del ambiente y microbiota que aumentan la chance de desarrollar este tipo de enfermedades.
¿Cómo pueden las pruebas genéticas ayudar a identificar y prevenir?
Hoy en día las pruebas genéticas son esenciales para confirmar estas enfermedades cuando se sospecha el diagnóstico.
Afortunadamente el costo de las pruebas genéticas se ha reducido notablemente y se ha hecho mucho más accesible en los últimos años. Debido a esto se han creado paneles de las enfermedades genéticas más frecuentes en la población judía. Una pareja se puede chequear con estos paneles para descartar que ambos tengan mutaciones causantes de enfermedad en alguno de estos genes. Si este es el caso, para las enfermedades genéticas recesivas, habría un riesgo de 25% de tener un hijo afectado.
¿Existen medidas preventivas para disminuir el riesgo de padecer estas enfermedades genéticas?
El riesgo de padecer estas enfermedades genéticas se puede determinar con las pruebas genéticas mencionadas anteriormente. Si se identifica que una pareja tiene riesgo de tener hijos con alguna de las enfermedades genéticas recesivas, se puede acudir a consejería genética y eventualmente a diagnóstico genético pre-gestacional del pre-embrión fecundado mediante fertilización in vitro.
Favismo
Esta es la historia de Dan Bortnik, diseñador industrial de 34 años, y de su hija más pequeña, Ariela, de tan solo 1 año y medio. Tanto su familia, como la de su esposa Jasmin May, son de ascendencia Ashkenazí.
Dan ¿Desde cuándo sabes que padeces de Favismo y cómo fue tu experiencia al recibir este diagnóstico?
La verdad es que esta enfermedad es algo nuevo para nosotros. En la mayoría de las clínicas (según lo que sé) al nacer un niño/a le hacen un panel genético con algunas de las enfermedades más comunes del país. Cuando nació Ariela en Agosto de 2022, nos ofrecieron hacer un panel extendido con las 50 enfermedades o condiciones genéticas más comunes, el que se mandaría a estudiar a EEUU. Lo conversamos con mi señora y decidimos hacerlo, ya que siendo judíos tenemos mayor tendencia a padecer enfermedades poco comunes (considerando que en otras comunidades del mundo es incluso un requisito o una costumbre antes del casamiento).
Mi sobrina Rafaela nació poco más de 2 meses antes que Ariela y también se hizo el panel genético. A finales de agosto de ese año llaman a mi hermano desde la clínica, contando que a mi sobrina le había salido alterada la enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. ¡Raro! – pensamos. Dos semanas después, nos llaman a nosotros con la misma noticia; Ariela también cuenta con esa deficiencia. De la clínica nos cuentan sorprendidos que han recibido muy pocos casos de esta condición y justo aparecieron dos en muy corto tiempo, ignorando que ambas niñas eran primas hermanas.
Nos asesoramos con un hematólogo, quien nos explicó en qué consiste esta condición y cómo cuidarse (Básicamente consiste en que ciertos medicamentos, químicos o alimentos llevan a la destrucción de los glóbulos rojos). Dentro de lo anterior, están las más conocidas habas (pero también incluye cosas como los tatuajes de Henna, las bolas de naftalina, entre otros).
Luego nos hicimos exámenes toda la familia y a mi también me salió alterada la enzima.
¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentas debido al favismo?
No sé si por tradición familiar o antecedentes de esta condición, en mi casa nunca se comieron ni se compraron habas.
Ahora estamos mucho más conscientes de los componentes de las comidas y los remedios, pero la verdad y gracias a Dios, es una condición simple de llevar mientras se mantengan alejados de ciertas cosas y estar atentos a algún cuadro anémico severo. Para mi hija aún no es un tema, solo concientizar a su entorno (por ejemplo jardín) para que también estén atentos a las comidas. No sabemos si algún antepasado mío tuvo la enfermedad, y por ahora nadie más se ha hecho el examen. Pero como mencioné las habas siempre estuvieron fuera de nuestras tradiciones.
¿Cuáles son los cuidados y precauciones que debes tener en tu alimentación y vida?
Ahora que ya tenemos el Favismo en nuestras vidas, estamos atentos a los ingredientes de las comidas. Muchos alimentos procesados veganos contienen harina de haba por lo que tenemos que revisar las etiquetas.
A mi hija le tuvimos que poner una pulsera con código QR, que al escanearla, te lleva a su perfil médico donde aparece el gran listado de los remedios y elementos prohibidos, y otra gran lista de los “probablemente seguros”.
El único problema de esto, es que según nos contó el hematólogo, a cada persona con favismo le puede afectar alimentos diferentes y no necesariamente los mismos. Solo que las habas son más conocidas porque es el alimento que más se repite en la mayoría de los casos.
Es super importante estar al tanto de estas enfermedades (que pensábamos que eran antiguas y ya no nos afectaba) porque a veces algo tan simple y cotidiano puede afectar la salud gravemente. Evitar estos remedios y alimentos es uno de los filtros adicionales que ya de por sí hacemos, por el hecho de comer kosher, así que de cierto modo, ya estamos acostumbrados a evitar ciertos tipos de alimentos y a revisar todo lo que comemos.
Fiebre Mediterránea familiar (FMF)
Esta es una de las enfermedades más frecuentes en judíos sefaradíes. Tal es el caso de Isaac Bitrán, de cinco años, hijo de Naty Rudy y Jacko Bitrán, y hermano de Elías.
Naty ¿Qué síntomas observaste que te llevaron a buscar ayuda médica para Eliás?
Los síntomas observados siempre fueron fiebre, episodios que duraban un día, pero eran muy frecuentes, y como solo era fiebre, era “raro”.
Obviamente cuando uno tiene fiebre no se siente bien; Isaac estaba decaído, entonces al ser tan seguidos, tuvimos las alertas correctas para pedir ayuda.
¿Cómo viviste como madre todo este proceso?
El proceso fue muy largo hasta confirmar el diagnóstico, sin embargo, al tener conocimiento de qué podría ser y sus síntomas, fue más fácil de llevar.
Isaac lo llevó bastante bien. Al tener a un familiar que tiene lo mismo, todo fue más fácil. Teníamos diagnóstico no confirmado, sabíamos los síntomas y el tratamiento, pero no los resultados.
Cuando nos llegaron los resultados de los exámenes desde Estados Unidos, fue un alivio saber que estábamos recorriendo el camino correcto.
¿Cómo afecta la fiebre mediterránea la vida diaria de tu hijo y de tu familia?
Hoy por hoy, Isaac está con tratamiento constante, sin embargo antes de confirmar el diagnóstico, Isaac tenía episodios muy frecuentes de fiebre, a veces con dolor de guata, a veces solo fiebre, lo que muchas veces significó que faltara al gan muy seguido. Dado que un familiar de Isaac ya tenía el mismo diagnóstico, fue más fácil encontrar el motivo de los episodios de fiebre. Porque, tal como dice su nombre, es “familiar”, y proviene de las familias sefaradíes en la época de mesopotamia. Para confirmar este extraño gen, tuvimos que mandar un examen a Estados Unidos. Ahora el lado bueno (jajaja) debe tomar una pastilla al día y que en nuestro país tiene un valor bastante bajo.
¿Qué consejos darías a otras madres que también tienen hijos con fiebre mediterránea?
El mejor consejo es que puedan asesorarse con un buen médico tratante (agradezco infinitamente al Dr. Arturo Borzutzky por toda su ayuda) y que investiguen si algún otro familiar tiene el mismo gen.
Colitis ulcerosa
Dina Schachter, médico jefe del Centro Médico Endocrinológico de Clínica Santa María, esposa, madre y abuela de cinco nietos, nos cuenta su historia en relación a esta enfermedad.
Dina ¿Hace cuánto tiempo te diagnosticaron colitis ulcerosa y cómo recuerdas ese momento?
Me diagnosticaron a los 16 años después de pasar toda una noche con diarrea y sangramiento intenso, algo estresante. Soy la única de mi familia que lo presenta. Es una enfermedad difícil, en mi caso fue bastante intensa y en esa época tampoco se sabía mucho sobre la enfermedad. Estoy medicada hasta ahora y tampoco fue fácil estudiar medicina con dolores, diarreas y sangramiento, aparte de tener susto por la comida porque te podía producir dolor y diarrea.
¿Qué tipos de exámenes se utilizan para diagnosticar y monitorear la colitis ulcerosa?
El examen que me dio el diagnóstico fue la colonoscopía y desde entonces me la hago cada cierto tiempo.
¿Qué tipo de tratamiento debes seguir?
El tratamiento hoy depende de cada paciente, obviamente hoy existe tratamiento inmunológico, corticoides, cirugía y antiinflamatorios específicos como la Mesalazina. A mi me afecta hasta el día de hoy, como poco y me cuido en especial con la comida.
¿Cuáles son las diferencias entre la colitis ulcerosa y otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn?
La enfermedad de Crohn afecta el intestino delgado, y la Colitis ulcerosa al intestino grueso. La enfermedad de Crohn es más severa inmunológicamente que la CU. Es fundamental asesorarse con un buen gastroenterólogo frente a cualquier duda.
Como doctora, ¿qué consejos le darías a otras personas que están en duda de si padecen colitis ulcerosa?
Creo que si uno tiene síntomas sugerentes de enfermedad, lo más importante es controlarse y seguir los consejos del médico y hacer caso a las indicaciones.
